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SMAのことを知りたい方
どうして起こるの？
筋肉が弱くなっていく病気であるSMAの原因や遺伝など、SMAが起こるしくみをご紹介します。
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SMAのことを知りたい方
どのような症状がでるの？
発症する年齢と運動機能のレベルによって異なるSMAの病型と、SMAでみられる症状をご紹介します。
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SMAのことを知りたい方
新生児スクリーニングとは？
生まれてすぐの赤ちゃんを対象に、SMAを発症前に発見し、治療を開始できる可能性がある新生児スクリーニングについて、その概要や重要性をご紹介します。
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SMAのことを知りたい方
どのように検査・診断をするの？
SMAが疑われる症状がある場合の診断までの流れをご紹介します。また、診断のために必要な遺伝学的検査などについてもご紹介します。
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SMAのことを知りたい方
どのような治療をするの？
SMAの治療方法として、原因に対する治療と、合併症に対するケアをご紹介します。
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SMAのことを知りたい方
似ている病気はあるの？
筋萎縮性側索硬化症（ALS）、筋ジストロフィー、ポンぺ病など、SMAと似ているとされる病気をご紹介します。
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治療と生活のサポート
「お金」にまつわるサポート
SMA患者さんの医療費による負担を軽減する制度や生活費のサポートなど、お金にまつわるサポートをご紹介します。
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治療と生活のサポート
「もの」にまつわるサポート
SMA患者さんが日常生活を送る上で必要な補装具や日常生活用具、在宅療養のための物品の支給など、ものにまつわるサポートをご紹介します。
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治療と生活のサポート
「人」にまつわるサポート
SMA患者さんの自立支援、施設への通所・入所支援、訪問看護など、人にまつわるサポートをご紹介します。
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治療と生活のサポート
どのようなサポートが
受けられるかわからないときどのようなサポートが受けられるかわからないときに頼りになる相談先をご紹介します。
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Voice
SMA患者さんやご家族を支える
チームメンバーの役割SMA患者さんにかかわるさまざまな職種の仕事内容や相談できる困り事の例を掲載しています。
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日常の悩み事や疑問
日常の悩み事や疑問
SMAや生活などについてのさまざまな悩み事や疑問にわかりやすくお答えしています。
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リンク集
お役立ちサイト・
主な支援制度のお問合せ先SMA患者さんや、患者さんをサポートされる皆さまの生活にお役立ていただけるウェブサイトと、主な支援制度のお問合せ先をご紹介します。
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用語集
用語集
SMAにかかわる専門用語などをやさしい表現で解説します。
総合監修
東京女子医科大学ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代子 先生
1976年 東京女子医科大学医学部卒、80年 同大学院臨床医学系小児科学修了。東京女子医科大学小児科学教室助手、同教室講師、助教授を経て、99年 教授。2001年 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授を兼任、04年 同附属遺伝子医療センター教授専任・所長。16年 同副学長、17年より同名誉教授（現職）、同附属遺伝子医療センター特任教授・所長。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長、同病院遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授を経て、21年4月より同ゲノム診療科特任教授（現職）。専門は遺伝医学、小児神経学、小児科学。
2024年9月改訂
