病気のこと

Q SMAでは、どのような症状がみられますか?
A

SMAは幅広い年齢で発症し、筋力低下を中心に、座れない、歩きづらいなどからだを動かしにくく…詳しく見る

Q どうしてSMAになるのですか?
A

SMAは遺伝子の病気であり、ほとんどの場合は、SMN1(エスエムエヌワン)という遺伝子に原因が…詳しく見る

Q SMAの子にどうして自分は病気になったのか、皆と同じように手や足は動かないのかと質問されました。
どのように説明すればいいでしょうか?開く
A

SMA患者さんは知的な理解に優れていることが多く、年齢が低くてもほかの人との違いに気付ける感…詳しく見る

Q 1人目の子どもがSMAです。2人目を考えているのですが、遺伝の話を詳しく知りたいです。開く
A

遺伝カウンセリングを受けて相談してみるのがよいでしょう。遺伝カウンセリングでは、SMAのお子…詳しく見る

Q 健康なきょうだいに我慢させることがどうしても多くなってしまいます。
SMAの子と健康なきょうだいにどう接していったらいいでしょうか?開く
A

患者さんはもちろんのこと、ごきょうだいの心の成長もご家族が日常生活を送る上での大事なポイン…詳しく見る

Q 健康なきょうだいに病気のことを聞かれました。どのように説明すればいいでしょうか?開く
A

ごきょうだいの年齢や理解力によって、説明内容やタイミングはさまざまです。それぞれの方に合わ…詳しく見る

Q SMAの子のおじ・おばが、自分が保因者かどうかを心配しています。検査することはできますか?開く
A

発症者と血縁関係にある方は、SMAの原因となる遺伝子を持っているかを調べる「保因者診断」をお…詳しく見る

その他のQ&A

|監修|

  • ・国立精神・神経医療研究センター
    中山 慧悟 先生(言語聴覚士)/花井 亜紀子 先生(看護師)/原 静和 先生(ソーシャルワーカー)
  • ・国立病院機構 東京医療センター・元 国立精神・神経医療研究センター
    三橋 里子 先生(作業療法士)
  • ・東京女子医科大学
    齋藤 加代子 先生(医師)/浦野 真理 先生(公認心理師、臨床心理士、認定遺伝カウンセラー®)/佐藤 裕子 先生(看護師、認定遺伝カウンセラー®
  • ・獨協医科大学埼玉医療センター
    長谷川 三希子 先生(理学療法士)

総合監修
東京女子医科大学ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代子 先生

1976年 東京女子医科大学医学部卒、80年 同大学院臨床医学系小児科学修了。東京女子医科大学小児科学教室助手、同教室講師、助教授を経て、99年 教授。2001年 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授を兼任、04年 同附属遺伝子医療センター教授専任・所長。16年同副学長、17年より同名誉教授(現職)、同附属遺伝子医療センター特任教授・所長。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長、同病院遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授を経て、21年4月より同ゲノム診療科特任教授(現職)。専門は遺伝医学、小児神経学、小児科学。

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2022年8月改訂