どのような症状がでるの?

SMAのタイプ

SMAは発症する年齢と、座れない、歩けないといった運動機能のレベルによって0~Ⅳ型の5つのタイプがあります。発症年齢が低いほど重症な場合が多いです。進行していく病気で、タイプによって進行の程度とスピードは異なります。

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出典1)2)より改変

SMAの症状 3)-7)

筋力低下を中心に、SMAそのものの症状と、SMAがもとになって引き起こされる合併症の症状がみられます。
症状とその程度は、タイプや患者さんごとにさまざまです。

SMAそのものの症状

支えなしで座れない、うまく歩けないといった運動機能に関する症状のほか、手や足などに力が入らず動かしにくい、舌や指先が細かく震える、泣き声が弱いといった症状があらわれることがあります。

<イメージ図>

SMAがもとで引き起こされる症状(合併症)

特に重要なものとして、呼吸に関する症状、食べることや飲み込むことに関する症状、体の動きや姿勢に関する症状があります。

<イメージ図>

タイプ別の症状 3)-5),8)

Ⅰ型でみられる症状の例
  • 首のすわりが遅い、支えなしで座れないなど成長に合わせた動きがみられない
  • 体が柔らかい。体がふにゃふにゃしている
    [フロッピーインファント、フロッピー、筋緊張低下(きんきんちょうていか)、低緊張(ていきんちょう) など]
  • 寝返りをしないなど体の動きが少ない
  • 舌や指先が細かく震える
  • 息を吸うときに胸がへこんで、おなかがふくらみ、息を吐くときはその逆で胸がふくらんで、おなかがへこむ「シーソー呼吸」がみられる
  • 母乳やミルクを吸う力が弱く、うまく飲めない
  • 泣き声が弱い

出典9)より作成

Ⅱ型でみられる症状の例
  • 支えなしで立てない、または歩けない
  • 座った姿勢で背中が丸い
  • 指先が細かく震える
Ⅲ型でみられる症状の例
  • 支えなしで歩けるが、階段を上れない
  • うまく歩けず転びやすい
  • 走るのが遅い
  • 腕が上がりづらい
  • つまさきが外側に向いて、膝はX脚になる
  • 以前は歩けていたのに歩けなくなる
Ⅳ型でみられる症状の例

次第に筋力が低下し、日常生活に大きな支障はなくても、以下の症状があらわれることがあります。

  • 支えなしに立ち上がりづらい、または歩きづらい
  • うまく歩けず転びやすい
  • 階段の上り下りに手すりが必要
  • 以前は持つことができた物が持てない
  • ペットボトルのふたが開けづらい
  • 太ももなど体の力が弱くなってくる
  • 体の一部が細かく震える
  • ちょっとした段差につまずきやすい

1)Kaneko K, et al. Brain Dev. 2017; 39: 763-73.
2)厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業).神経変性疾患領域における調査研究班 平成29(2017)年度(分担)研究報告書.
3)SMA診療マニュアル編集委員会 編.脊髄性筋萎縮症診療マニュアル.第1版.金芳堂; 2012.
4)難病情報センター.脊髄性筋萎縮症(指定難病3). https://www.nanbyou.or.jp/entry/135, (2021年7月21日参照)
5)Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007; 22: 1027-49.
6)Hoffman J. Dtsch Z Nervenheilkd. 1897; 10: 292-320.
7)Salort-Campana E, et al. Arch Pediatr. 2020; 27: 7S23-8.
8)和田郁雄,他. Jpn J Rehabil Med. 2008; 45: 720-7.
9)内山聖 監.標準小児科学.第8版.医学書院; 2013. p.674.

| 監修 |
東京⼥⼦医科⼤学遺伝⼦医療センター
ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代⼦ 先⽣

2021年8月作成