どのような症状がでるの？

SMAのタイプ

SMAは発症する年齢と、座れない、歩けないといった運動機能のレベルによって0～Ⅳ型の5つのタイプがあります。発症年齢が低いほど重症な場合が多いです。進行していく病気で、タイプによって進行の程度とスピードは異なります。

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出典1）2）より改変

SMAの症状 ^3）-7）

筋力低下を中心に、SMAそのものの症状と、SMAがもとになって引き起こされる合併症の症状がみられます。
症状とその程度は、タイプや患者さんごとにさまざまです。

SMAそのものの症状

支えなしで座れない、うまく歩けないといった運動機能に関する症状のほか、手や足などに力が入らず動かしにくい、舌や指先が細かく震える、泣き声が弱いといった症状があらわれることがあります。

＜イメージ図＞

SMAがもとで引き起こされる症状（合併症）

特に重要なものとして、呼吸に関する症状、食べることや飲み込むことに関する症状、体の動きや姿勢に関する症状があります。

＜イメージ図＞

タイプ別の症状 ^{3）-5）,8）}

Ⅰ型でみられる症状の例

• 首のすわりが遅い、支えなしで座れないなど成長に合わせた動きがみられない
• 体が柔らかい。体がふにゃふにゃしている
  ［フロッピーインファント、フロッピー、筋緊張低下（きんきんちょうていか）、低緊張（ていきんちょう）　など］
• 寝返りをしないなど体の動きが少ない
• 舌や指先が細かく震える
• 息を吸うときに胸がへこんで、おなかがふくらみ、息を吐くときはその逆で胸がふくらんで、おなかがへこむ「シーソー呼吸」がみられる
• 母乳やミルクを吸う力が弱く、うまく飲めない
• 泣き声が弱い

出典9）より作成

1）Kaneko K, et al. Brain Dev. 2017; 39: 763-73.
2）厚生労働科学研究費補助金（難治性疾患政策研究事業）．神経変性疾患領域における調査研究班 平成29（2017）年度（分担）研究報告書.
3）SMA診療マニュアル編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症診療マニュアル．第1版．金芳堂; 2012.
4）難病情報センター．脊髄性筋萎縮症（指定難病3）（2022年3月）. https://www.nanbyou.or.jp/entry/135,（2022年7月14日閲覧）
5）Wang CH, et al. J Child Neurol. 2007; 22: 1027-49.
6）Hoffman J. Dtsch Z Nervenheilkd. 1897; 10: 292-320.
7）Salort-Campana E, et al. Arch Pediatr. 2020; 27: 7S23-8.
8）和田郁雄，他． Jpn J Rehabil Med. 2008; 45: 720-7.
9）内山聖 監．標準小児科学．第8版．医学書院; 2013. p.674.