どうして起こるの?

脊髄性筋萎縮症(SMA)とは

背骨の中には脊髄(せきずい)と呼ばれる神経の束があります。SMAはこの脊髄の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞(運動神経細胞)が変化して、手や足などの筋肉が弱くなっていく病気です。筋肉が弱くなることを筋力低下とも呼びます。
赤ちゃんから大人まで幅広い年齢層で発症します。
乳児~小児期に発症するSMA患者さんの割合はおよそ10万人に1~2人とされています1)。また、1歳半までに発症するタイプの患者さんの割合が高いです2)

<イメージ図>

SMAの原因

ほとんどのSMAは、SMN1という遺伝子の変化に原因があります。
SMN1遺伝子は、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質※1をつくっています。
SMA患者さんはSMN1遺伝子の一部を持っていない、もしくは、持っていても変化しているためにSMNタンパク質をつくることができません。
SMN1遺伝子に似たSMN2(エスエムエヌツー)遺伝子からもSMNタンパク質がつくられます。しかし、そのほとんどは正しくはたらかないSMNタンパク質です。
このように、SMA患者さんではSMNタンパク質がわずかしかないために、脊髄※2にある運動神経細胞が変化して、筋肉の萎縮(いしゅく)が起こります。
それにより、筋力が低下して手や足などが動かしにくくなり、立てない、うまく歩けないといった症状があらわれます。
SMNタンパク質の量が少ないと、筋肉だけでなく、消化器や骨など、体のさまざまなところで影響がでるとされています3)

※1:運動神経細胞生存タンパク質
※2:背骨の中にある神経の束

<イメージ図>

出典4)より作成

遺伝子の役割と遺伝

人間の体はさまざまな細胞からつくられています。たとえば、骨や筋肉なども細胞からできています。この細胞をつくるためには、体のどこの、どんな細胞をつくるのか詳しい情報が必要です。これらの情報を持っているのが「遺伝子」で、人間の体をつくるための設計図のようなものです。

遺伝子の持つ情報が親から子どもへ伝わることを「遺伝」と呼びます。目の形や髪の色が、父親や母親に似ているのは遺伝のためです。同じように、病気も遺伝することがあります。

SMAの遺伝

子どもは、両親から1つずつ遺伝の情報を受け継ぎますが、たとえば、SMAを発症していない両親であっても、SMN1遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報を共に1つ持っている場合、その子どもは25%の確率でSMAを発症します。
そのため、SMA患者さんのきょうだい全員が必ずしもSMAを発症するわけではありません。

※保因者(ほいんしゃ):SMN1遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報を1つ持っている人
出典5)より作成

遺伝カウンセリング

遺伝に関して不安がある方は医療機関で相談することができます。施設によっては「臨床遺伝専門医」という遺伝の専門医に相談することもできます。
臨床遺伝専門医は、遺伝に関する情報をわかりやすく説明し、公認心理師(臨床心理士)や認定遺伝カウンセラー®と協力して、SMA患者さんやご家族が疑問や悩み、不安などを解消していくためのお手伝いをします。
遺伝学的検査を実施する場合に、遺伝カウンセリングにより、検査前から診断後まで、心理面や社会面も含めてサポートします。
各職種の役割の詳細は「Voice」をご参照ください。

1)小児慢性特定疾病情報センター.38 脊髄性筋萎縮症. https://www.shouman.jp/disease/details/11_17_038/,(2021年7月21日参照)
2)厚生労働科学研究費補助金(難治性疾患政策研究事業).神経変性疾患領域における調査研究班 平成30(2018)年度(分担)研究報告書.
3)Yeo CJJ, et al. Pediatr Neurol. 2020; 109: 12-9.
4)Swoboda KJ. J Clin Invest. 2011; 121: 2978-81.
5)新川詔夫 監,太田亨,他.遺伝医学への招待.改訂第6版.南江堂; 2020. p.74-82.

| 監修 |
東京⼥⼦医科⼤学遺伝⼦医療センター
ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代⼦ 先⽣

2021年8月作成