どのように診断・検査をするの?

SMA診断までの流れ

SMAは乳幼児健診のほか、患者さんご自身やご家族の方が体の異変に気付くことがきっかけで発見されます。しかし、診断に至るまでに時間がかかることがあり、その間に症状が進行する患者さんもいらっしゃいます。
SMAが疑われる症状があれば、早めに小児科、神経内科、かかりつけ医などを受診することが重要です。

出典1)2)より作成

SMAの診断に必要な検査

遺伝学的検査

SMAを疑う場合には、遺伝学的検査を行います。
血液からSMN1遺伝子の数(コピー数)や変化などを調べます。
そこで、SMN1遺伝子の一部を持っていない、もしくは、持っていても変化しているとわかればSMAと診断されます。
SMN1遺伝子の変化がみられない場合は、ほかの原因を探す検査を行います。
検査の結果がわかるまでに数週間~1カ月程度かかることがあります。

遺伝学的検査を実施する場合には、遺伝カウンセリングにより、検査前から診断後まで、SMA患者さんやご家族の心理面や社会面も含めて、臨床遺伝専門医と認定遺伝カウンセラー®がサポートします。詳しくは、「Voice」の認定遺伝カウンセラー®の解説ページをご参照ください。

そのほかの検査

SMAではなかった場合に、SMA以外の病気の可能性を調べるために血液や筋肉、神経、脳の状態を調べる検査などを行います。
血液検査や、筋肉の状態を調べる筋電図検査やMRI、神経の状態を調べる神経伝導検査、脳の状態を調べる脳波検査などを行うことがあります。

新生児スクリーニング

新生児に、生まれつきの病気がないか検査して早期に発見し、発病前から治療を始められるようにするための事業です。
検査費用は原則無料ですが、お住まいの地域により異なります。
2021年7月21日時点で、SMAはこの検査の対象ではありませんが、今後対象となる可能性があります。
大阪府、岐阜県、熊本県、千葉県、兵庫県の一部の施設では、試験的にSMAのスクリーニング検査が行われています。

1)SMA診療マニュアル編集委員会 編.脊髄性筋萎縮症診療マニュアル.第1版.金芳堂; 2012.
2)Mercuri E, et al. Neuromuscul Disord. 2018; 28: 103-15.

| 監修 |
東京⼥⼦医科⼤学遺伝⼦医療センター
ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代⼦ 先⽣

2021年8月作成