新生児スクリーニングとは？

新生児スクリーニング

生まれたばかりの赤ちゃんに生まれつきの病気がないか検査して早期に発見することで治療につなげ、生涯にわたって障がいなどの発生を予防することを目的とした事業であり、20疾患が検査対象となっています（2024年8月現在）。生まれつきの病気を早期に発見し、治療・生活指導などにつなげることができます。
検査費用は原則無料ですが、お住まいの地域により異なります。
SMAは、これまでこの検査の対象ではありませんでしたので、一部の自治体でのみ原則保護者の自己負担で検査が行われてきましたが、こども家庭庁は2023年11月、 SMAと重症複合免疫不全症（SCID）を新たに検査対象として公費で実施する方針を決めました^1）。そして2024年8月現在、一部の自治体で国による実証事業が行われており、全国展開を目指したデータ収集が行われています。

新生児スクリーニングからSMAの確定診断・治療の流れ

一般的に、生後4～6日に赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取します。得られた血液を用いて新生児スクリーニングを行い、赤ちゃんがSMN1遺伝子を持っているかを確認します。新生児スクリーニングで陽性だった場合、採血から5日程度で結果が保護者の方へ通知されるとともに、専門病院を紹介されます。専門病院ではまず、SMAやその治療についての情報提供や遺伝カウンセリングを受け、その後、遺伝学的検査を含む詳細な検査を受けてSMAと確定診断されれば、すぐ治療を開始します。

横にスライドするとご覧いただけます

出典2）より改変

早期診断・治療の大切さ

SMAは、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質がわずかしかつくれず、手や足などの筋肉が弱くなっていく、進行性の病気です。
SMAのお薬の治療では、筋肉を動かせるようにSMNタンパク質をつくりやすくします。
お薬の治療を開始した時期やその時の体の状態によって、治療効果は異なります。
治療薬の効果を最大化するためにも、できるだけ早く治療を始めることが望ましく、新生児スクリーニングをきっかけに発症前から治療を始められた患者さんの中には、健康な人と同じくらいの運動機能を獲得できている方もいます。

＜イメージ図＞

出典3）より作成

陽性の連絡がきた場合

新生児スクリーニングの結果が陽性であった場合、赤ちゃんにSMAが疑われますので、専門病院で遺伝学的検査を受けてSMAであるかどうかを確認します。
検査前から診断後まで、SMA患者さんやご家族の心理面や社会面も含めて、臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー^®※がサポートします。詳しくは、「Voice」の認定遺伝カウンセラー^®の解説ページをご参照ください。
SMAは一日でも早く治療を始めることが望ましい病気です。
陽性の連絡がきた場合は、すぐに専門病院へご相談ください。
また、陽性の結果を受けて不安になっている保護者の方へ向けて、患者さんのご家族が体験談を紹介しているウェブサイトもあります。

1. ※：医療施設によっては在籍していないことがあります。

チームいっちに（SMAの赤ちゃんを守る会）のウェブサイトはこちら

SMA（脊髄性筋萎縮症）家族の会のウェブサイトはこちら

1. 1）こども家庭庁．成育医療等分科会（第2回）資料1－4：新生児マススクリーニングについて. https://www.cfa.go.jp/assets/contents/node/basic_page/field_ref_resources/ce28e632-7504-4f83-86e7-7e0706090e3f/49ba4893/20231122_councils_shingikai_seiiku_iryou_tWs1V94m_06.pdf, （2024年9月5日閲覧）
2. 2）脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の⼿引き編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の⼿引き．メディカルレビュー社; 2022. p.169.
3. 3）Sumner CJ, Crawford TO. J Clin Invest. 2018; 128: 3219-27.