遺伝学的検査とはどのようなことをするのでしょうか？

診断のこと

Q 遺伝学的検査とはどのようなことをするのでしょうか？: A
血液から抽出したDNAを用いて、SMN1（エスエムエヌワン）遺伝子の数（コピー数）や変化などを調べます。そこで、SMN1遺伝子の一部がない、欠失と呼ばれる状態、もしくは、微小変異と呼ばれるような変化があるとわかれば脊髄性筋萎縮症（SMA）と診断されます。検査の結果がわかるまでに数週間～1カ月程度かかることがあります。
遺伝学的検査を受けられる場合には、遺伝カウンセリングによって検査前から診断後まで、患者さんやご家族の心理面や社会面も含めて主治医や認定遺伝カウンセラー®※がサポートします。

※：医療施設によっては在籍していないことがあります。

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Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）を疑う症状がみられます。何科を受診したらいいでしょうか？: A
小児では小児神経科、成人では脳神経内科にSMAの専門の医師がいます。SMAの治療を受ける前に専門…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の診断では、どのような検査をするのでしょうか？: A
SMAが疑われる症状がみられる場合は、遺伝学的検査によってSMN1（エスエムエヌワン）遺伝子に…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の検査では、どのくらい費用がかかりますか？: A
SMAが疑われると、遺伝学的検査を行い、主な原因であるSMN1（エスエムエヌワン）遺伝子に変化が…詳しく見る
Q 新生児スクリーニングとは何ですか？脊髄性筋萎縮症（SMA）のスクリーニングを受けられますか？: A
新生児スクリーニングとは、新生児に生まれつきの病気がないか検査して早期に発見することで治療に…詳しく見る
Q 新生児スクリーニングで脊髄性筋萎縮症（SMA）の結果が陽性でした。どうすればいいでしょうか？: A
赤ちゃんにSMAが疑われますので、専門病院で遺伝学的検査を受けてSMAであるかどうかを確認しまし…詳しく見る

その他のQ&A

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｜監修｜

・国立精神・神経医療研究センター
中山慧悟先生（言語聴覚士）／花井亜紀子先生（看護師）／原静和先生（ソーシャルワーカー）
・国立病院機構　東京医療センター・元　国立精神・神経医療研究センター
三橋里子先生（作業療法士）
・東京女子医科大学
齋藤加代子先生（医師）／浦野真理先生（公認心理師、臨床心理士、認定遺伝カウンセラー®）／佐藤裕子先生（看護師、認定遺伝カウンセラー®）
・獨協医科大学埼玉医療センター
長谷川三希子先生（理学療法士）

総合監修
東京女子医科大学ゲノム診療科特任教授
齋藤加代子先生

1976年東京女子医科大学医学部卒、80年同大学院臨床医学系小児科学修了。東京女子医科大学小児科学教室助手、同教室講師、助教授を経て、99年教授。2001年東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授を兼任、04年同附属遺伝子医療センター教授専任・所長。16年同副学長、17年より同名誉教授（現職）、同附属遺伝子医療センター特任教授・所長。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長、同病院遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授を経て、21年4月より同ゲノム診療科特任教授（現職）。専門は遺伝医学、小児神経学、小児科学。

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2024年9月改訂