どうして脊髄性筋萎縮症（SMA）になるのですか？

病気のこと

Q どうして脊髄性筋萎縮症（SMA）になるのですか？: A
SMAは遺伝子の病気であり、ほとんどの場合は、SMN1（エスエムエヌワン）という遺伝子に原因があります。SMN1遺伝子は、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質（運動神経細胞生存タンパク質）をつくっています。SMA患者さんでは生まれつき、SMN1遺伝子の一部を持っていない、もしくは、持っていても変化しているためにSMNタンパク質をつくることができません。そのため、SMNタンパク質が不足して、脊髄にある運動神経細胞が変化し、筋肉の萎縮（いしゅく、筋肉がやせること）が起こり、症状があらわれます。詳しくは「SMAのことを知りたい方」をご覧ください。

前のQ&A 次のQ&A

「病気のこと」に関連するQ&A

Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）は何歳くらいで発症しますか？: A
SMAを発症する年齢は幅広く、発症する年齢と最高到達運動機能のレベルによって下記のように0…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）では、どのような症状がみられますか？: A
SMAは幅広い年齢で発症し、筋力低下を中心に、座れない、歩きづらいなど体を動かしにくくなる…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）では、初期にどのような症状がみられますか？: A
SMAは幅広い病型に分類され、それぞれ症状の特徴が異なります。未治療の場合、乳児期に発症…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）であることは、生後何カ月ごろにわかりますか？: A
SMAでは病型ごとに発症年齢が異なり、発症してから検査によって診断されることが多いため、診…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）患者さんは何人くらいいるのでしょうか？また、どのくらいの割合なのでしょうか？: A
2017年末時点での日本のSMA患者さんは推計で1,478人でした1）。乳児～小児期に発症するSMA患者…詳しく見る
Q どのくらいの確率で脊髄性筋萎縮症（SMA）になりますか？: A
両親とも、SMAの主な原因であるSMN1（エスエムエヌワン）遺伝子に何らかの変化がある遺伝の情報…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）は、男性・女性どちらが多いですか？: A
SMA患者さんの人数は性別による差がないとされています。2018年に行われた日本での調査では、遺伝…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）になりやすい人の特徴はありますか？: A
SMAは遺伝性の病気です。ご両親とも血縁者にSMA患者さんがいる、あるいはごきょうだいにSMA患者…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）は難病ですか？: A
SMAは「難病の患者に対する医療等に関する法律」（難病法）に定められた条件を満たすことから、…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）は治りますか？: A
SMAを根本から治す治療法はまだ確立されていませんが、原因に対するお薬での治療によって病気の…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）に合併症はありますか？: A
SMAの合併症には、呼吸に関する症状、食べることや飲み込むことに関する症状、体の動きや姿勢に…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）は遺伝しますか？: A
ほとんどのSMAは、SMN1（エスエムエヌワン）という遺伝子の変化に原因があります。両親から1つ…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の赤ちゃんが生まれる確率はどのくらいでしょうか？: A
SMAは遺伝性の病気です。両親とも、主な原因であるSMN1（エスエムエヌワン）遺伝子に何らかの…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の子にどうして自分は病気になったのか、皆と同じように手や足は動かないのかと質問されました。 どのように説明すればいいでしょうか？開く: A
SMA患者さんは知的な理解に優れていることが多く、年齢が低くてもほかの人との違いに気付ける感…詳しく見る
Q 1人目の子どもが脊髄性筋萎縮症（SMA）です。2人目を考えているのですが、遺伝の話を詳しく知りたいです。開く: A
遺伝カウンセリングを受けて相談してみるのがよいでしょう。遺伝カウンセリングでは、SMAのお子…詳しく見る
Q 健康なきょうだいに我慢させることがどうしても多くなってしまいます。 脊髄性筋萎縮症（SMA）の子と健康なきょうだいにどう接していったらいいでしょうか？開く: A
患者さんはもちろんのこと、ごきょうだいの心の成長もご家族が日常生活を送る上での大事なポイン…詳しく見る
Q 健康なきょうだいに病気のことを聞かれました。どのように説明すればいいでしょうか？開く: A
ごきょうだいの年齢や理解力によって、説明内容やタイミングはさまざまです。それぞれの方に合わ…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の子のおじ・おばが、自分が保因者かどうかを心配しています。検査することはできますか？開く: A
発症者と血縁関係にある方は、SMAの原因となる遺伝子を持っているかを調べる「保因者診断」を受…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）に似ている病気はありますか？また、その違いについて知りたいです。開く: A
SMAと症状が似ている病気には、小児では先天性ミオパチー、筋ジストロフィー、ポンぺ病など、…詳しく見る
Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）と筋萎縮性側索硬化症（きんいしゅくせいそくさくこうかしょう、ALS）の違いについて知りたいです。開く: A
ALSはSMAと同じ筋力低下がみられる病気ですが、原因である遺伝子が異なります。生後18カ月まで…詳しく見る

その他のQ&A

日常の悩み事や疑問TOPに戻る

｜監修｜

・国立精神・神経医療研究センター
中山慧悟先生（言語聴覚士）／花井亜紀子先生（看護師）／原静和先生（ソーシャルワーカー）
・国立病院機構　東京医療センター・元　国立精神・神経医療研究センター
三橋里子先生（作業療法士）
・東京女子医科大学
齋藤加代子先生（医師）／浦野真理先生（公認心理師、臨床心理士、認定遺伝カウンセラー®）／佐藤裕子先生（看護師、認定遺伝カウンセラー®）
・獨協医科大学埼玉医療センター
長谷川三希子先生（理学療法士）

総合監修
東京女子医科大学ゲノム診療科特任教授
齋藤加代子先生

1976年東京女子医科大学医学部卒、80年同大学院臨床医学系小児科学修了。東京女子医科大学小児科学教室助手、同教室講師、助教授を経て、99年教授。2001年東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授を兼任、04年同附属遺伝子医療センター教授専任・所長。16年同副学長、17年より同名誉教授（現職）、同附属遺伝子医療センター特任教授・所長。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長、同病院遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授を経て、21年4月より同ゲノム診療科特任教授（現職）。専門は遺伝医学、小児神経学、小児科学。

プロフィールを見る

2024年9月改訂