治療のこと
- Q 赤ちゃんに症状がないように見えますが、脊髄性筋萎縮症（SMA）と確定診断されたら治療が必要なのでしょうか？
- A
お薬の治療を開始した時期やその時の体の状態によって、治療効果は異なります。治療薬の効果を最大化するためにも、できるだけ早く治療を始めることが望ましく、新生児スクリーニングをきっかけに発症前から治療を始められた患者さんの中には、健康な人と同じくらいの運動機能を獲得できている方もいます。
詳しくは「SMAのことを知りたい方」をご覧ください。
「治療のこと」に関連するQ&A
- Q どのような治療を行いますか？
- A
脊髄性筋萎縮症（SMA）の原因に対しては、SMNタンパク質（運動神経細胞生存タンパク質）をつくり…詳しく見る
- Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療薬はどのようなものがありますか？
- A
SMAでは、SMN1（エスエムエヌワン）遺伝子の変化が原因で、筋肉を動かすために必要なSMNタンパ…詳しく見る
- Q 症状のことを相談したいのですが、誰に相談したらいいのかわかりません。
- A
脊髄性筋萎縮症（SMA）の治療やケアにはさまざまな職種がチームとなって取り組みます。まずは主…詳しく見る
- Q 側弯（そくわん）が進んだ場合、手術のタイミングはあるのでしょうか？
- A
側弯が進行しすぎると手術に時間を要したり、手術が困難になったりすることもあります。主治医は…詳しく見る
- Q 気管切開をしても、声を出すことや食事をとることはできますか？
- A
カニューレ（切開部分がふさがらないようにするチューブ）からの呼気漏れを利用したり、スピーチ…詳しく見る
- Q 脊髄性筋萎縮症（SMA）の症状が進行してからも薬物治療は効果があるのでしょうか？
- A
SMAは進行性の病気なので、治療をしなければ次第に筋力が低下し、体を動かしにくくなっていきま…詳しく見る
その他のQ&A
-
病気のことSMAの症状や原因、
遺伝などに関するQ&A -
診断のこと診断までに行われる
検査に関するQ&A -
療養生活のこと生活の中でのリハビリテーションや
医療的ケアなどに関するQ&A -
日常生活のこと食事、着替え、屋外での
移動などに関するQ&A -
学校のこと学校の選択や
学校生活に関するQ&A
｜監修｜
- ・国立精神・神経医療研究センター
中山 慧悟 先生（言語聴覚士）／花井 亜紀子 先生（看護師）／原 静和 先生（ソーシャルワーカー） - ・国立病院機構 東京医療センター・元 国立精神・神経医療研究センター
三橋 里子 先生（作業療法士） - ・東京女子医科大学
齋藤 加代子 先生（医師）／浦野 真理 先生（公認心理師、臨床心理士、認定遺伝カウンセラー®）／佐藤 裕子 先生（看護師、認定遺伝カウンセラー®） - ・獨協医科大学埼玉医療センター
長谷川 三希子 先生（理学療法士）
総合監修
東京女子医科大学ゲノム診療科 特任教授
齋藤 加代子 先生
1976年 東京女子医科大学医学部卒、80年 同大学院臨床医学系小児科学修了。東京女子医科大学小児科学教室助手、同教室講師、助教授を経て、99年 教授。2001年 東京女子医科大学大学院先端生命医科学系専攻遺伝子医学分野教授を兼任、04年 同附属遺伝子医療センター教授専任・所長。16年 同副学長、17年より同名誉教授（現職）、同附属遺伝子医療センター特任教授・所長。東京女子医科大学臨床ゲノムセンター所長、同病院遺伝子医療センターゲノム診療科特任教授を経て、21年4月より同ゲノム診療科特任教授（現職）。専門は遺伝医学、小児神経学、小児科学。
2024年9月改訂
