フロッピーインファント

筋肉の張りが弱くなり(筋緊張低下)、体が柔らかくなった状態で、以下のような特徴がみられます。
・寝かせると手足をべたっと地面につけて、足はカエルのような向きになっている
・腕を持って引き起こすと、首がついてこずだらんとしている
・おなかが床向きになるようにして抱き上げたときに、体を水平にしようとせず逆U字型になる
SMAⅠ型の方やほかの神経筋疾患だけでなく、脊髄(せきずい)や脳の病気でもみられます。詳しくは「フロッピーインファントとは?」のページをご覧ください。

(参考)

・SMA診療マニュアル編集委員会 編.脊髄性筋萎縮症診療マニュアル.第1版.金芳堂; 2012.

・新川詔夫 監,太田亨,他.遺伝医学への招待.改訂第6版.南江堂; 2020.

・日本医学会.医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン.(2022年3月改定). https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf,(2023年11月17日閲覧)

・医療情報科学研究所 編.病気がみえる vol.7 脳・神経.第2版.メディックメディア; 2017.

・日本小児神経学会.小児神経学的検査チャート作成の手引き.https://www.childneuro.jp/modules/about/index.php?content_id=29,(2023年11月17日閲覧)

・医療情報科学研究所 編.病気がみえる vol.1 消化器.第6版.メディックメディア; 2020.

・日本呼吸器学会.呼吸器の病気 誤嚥性肺炎.https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-12.html,(2023年11月17日閲覧)

・厚生労働省.医療用医薬品の添付文書等の記載要領の留意事項について(平成29年6月8日薬生安発0608第1号,最終改正 令和5年2月17日).https://www.mhlw.go.jp/content/11120000/001125497.pdf,(2023年11月17日閲覧)

・小児慢性特定疾病情報センター.医療費助成 概要.https://www.shouman.jp/assist/outline,(2023年11月17日閲覧)

・日本神経学会.脳神経内科の主な病気 脳神経内科とは? https://www.neurology-jp.org/public/disease/about.html,(2023年11月17日閲覧)

・内山聖 監.標準小児科学.第8版.医学書院; 2013.

・日本マススクリーニング学会.新生児マススクリーニングの概要.https://www.jsms.gr.jp/download/14_1_20131028.pdf,(2023年11月17日閲覧)

・藤田恒夫.入門人体解剖学.改訂第5版.南江堂; 2012.

・上田敏 監.標準リハビリテーション医学.第3版.医学書院; 2012.

・厚生労働省.第14回 指定難病検討委員会資料 指定難病の要件について.https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000138732.pdf,(2023年11月17日閲覧)

・難病情報センター.指定難病患者への医療費助成制度のご案内.https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460,(2023年11月17日閲覧)

・医療情報科学研究所 編.病気がみえる vol.4 呼吸器.第3版.メディックメディア; 2018.

・日本呼吸器学会.呼吸器の病気 市中で起こる肺炎.https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-04.html, (2023年11月17日閲覧)

・厚生労働省.補装具費支給制度の概要.https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/yogu/aiyo.html, (2023年11月17日閲覧)

・一般社団法人 日本新生児成育医学会 編.新生児学テキスト.メディカ出版; 2018.

・公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 監,公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 診療ガイドライン委員会,他 編.神経筋疾患・脊髄損傷の呼吸リハビリテーションガイドライン.金原出版; 2014.

・Swoboda KJ. J Clin Invest. 2011; 121: 2978-81.

・Yeo CJJ, et al. Pediatr Neurol. 2020; 109: 12-9.

・脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き編集委員会 編.脊髄性筋萎縮症(SMA)診療の手引き.メディカルレビュー社; 2022.

・Gray A, et al. N Engl J Med. 2008; 359: 142-51.

2024年11月改訂