用語集
脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、SMA）にかかわる用語について解説します。
あ
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- 胃食道逆流症
- 主に胃の中の酸が逆流する病気で、食後の吐き気、嘔吐（おうと）…
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- 遺伝
- 外見や性質の特徴など遺伝子の持つ情報が、親から子どもへ伝わる…
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- 遺伝カウンセリング
- 遺伝にまつわる疑問や悩み、不安を解消するために、医療機関に相…
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- 遺伝学的検査
- 確定診断や発症前診断などを目的に、生まれ持つ遺伝子を調べる検…
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- 遺伝子
- 親から子どもへ伝わる外見や性質の特徴などの詳しい情報を持つ、…
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- 胃ろう
- 口から飲んだり食べたりすることが難しい場合に、栄養状態の悪化…
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- 運動神経細胞
- 筋肉を動かすためにはたらく細胞です。運動神経細胞が機能するこ…
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- 嚥下（えんげ）
- 飲み物や食べ物を飲み込んで口から胃へ送ることです。
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- 嘔吐（おうと）
- 胃の中のものを吐くことです。
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か
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- 下位運動ニューロン
- 脊髄前角細胞（せきずいぜんかくさいぼう）から手足などの筋肉へ…
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- 合併症
- ある病気がもとになって、別の病気や症状が引き起こされることで…
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- 関節拘縮（かんせつこうしゅく）
- 関節を伸ばしたり、曲げたりできなくなることです。SMAでは、…
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- 筋萎縮（きんいしゅく）
- 筋肉がやせることです。多くの場合、筋力低下を伴います。
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- 筋緊張低下（低緊張）
- 筋肉の緊張状態（触れたときの硬さや張り）が低下することです。…
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- 経管栄養
- 口から飲んだり食べたりすることが難しい場合に、栄養状態の悪化…
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- 経鼻胃管（けいびいかん）
- 口から飲んだり食べたりすることが難しい場合に、栄養状態の悪化…
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- 欠失
- 一般的に遺伝子の説明の際に使用され、遺伝子の一部を持っていな…
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- 誤嚥（ごえん）
- 口から食道へ入るべきものが、誤って空気の通り道である気道に入…
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- コピー数
- 遺伝子の数のことです。SMAでは、確定診断や重症度の予測のた…
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さ
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- シーソー呼吸
- 息を吸うときに胸がへこんでおなかがふくらみ、息を吐くときはそ…
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- 上位運動ニューロン
- 脳（大脳皮質）から脊髄前角細胞（せきずいぜんかくさいぼう）に…
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- 小児
- 7歳以上、15歳未満の児を指します。
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- 小児慢性特定疾病（小慢）
- 18歳未満の病気（疾病）のうち、（1）慢性に経過する、（2）生…
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- 神経内科
- 脳や脊髄（せきずい）、神経、筋肉の病気をみる内科で、「脳神経…
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- 人工呼吸器
- 呼吸をサポートする医療機器です。自分自身で呼吸がしづらい場合…
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- 新生児
- 生後28日未満の児を指します。
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- 新生児スクリーニング
- 新生児に、生まれつきの病気がないか検査して早期に発見し、発病…
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- 脊髄（せきずい）
- 背骨の中にある神経の束のことです。
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- 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう）
- 脊髄（せきずい）の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞（…
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- 脊髄前角細胞（せきずいぜんかくさいぼう）
- 脊髄（せきずい）の中にある、筋肉を動かすためにはたらく細胞（…
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- 装具（そうぐ）
- 病気やケガのため、手足や腰などに障がいが生じたときに、症状の…
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- 早産児
- 妊娠37週未満で生まれた児を指します。
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- 側弯（そくわん）
- 背骨の周りの筋肉が弱いために背骨がうねるように曲がることです…
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た
な
は
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- 肺炎
- 細菌やウイルスなどの微生物に感染して、肺に炎症を起こす病気で…
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- フロッピーインファント
- 筋肉の張りが弱くなり（筋緊張低下）、体が柔らかくなった状態で…
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- 変異
- 遺伝子に変化があることを指します。
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- 保因者
- 両親から受け継ぐ遺伝の情報（遺伝子）のうち、何らかの変化（変…
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- 補装具（ほそうぐ）
- 身体の機能を補ったり、日常生活や就学・就労などをサポートした…
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- 哺乳
- 母乳やミルクを飲むことです。Ⅰ型の方では母乳やミルクを吸う力…
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や
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- 幼児
- 1歳以上、7歳未満の児を指します。
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ら
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- リハビリテーション（リハビリ）
- 医学の面では、主に理学療法などの機能回復訓練を指す言葉として…
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英字
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- BIPAP（バイパップ）
- 二相性陽圧呼吸［Biphasic（Bilevel）Positive Airway Pressure］…
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- NIPPV
- 和訳や略語は統一されておらず、非侵襲的陽圧換気療法（…
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- NPPV
- 非侵襲的陽圧換気療法（Noninvasive Positive Pressure …
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- OT
- 作業療法士（Occupational Therapist）を指します。食事、入浴、…
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- PT
- 理学療法士（Physical Therapist）を指します。立つ、座る、歩く…
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- SMA
- 脊髄性筋萎縮症（せきずいせいきんいしゅくしょう、Spinal …
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- SMNタンパク質
- 運動神経細胞生存（Survival Motor Neuron）タンパク質を指しま…
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- SMN1遺伝子（エスエムエヌワンいでんし）
- 筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質をつくる遺伝子です。…
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- SMN2遺伝子（エスエムエヌツーいでんし）
- SMN1遺伝子と同じく、筋肉を動かすために必要なSMNタンパク質…
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- ST
- 言語聴覚士（Speech Therapist）を指します。言葉を話すことや…
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- TPPV
- 気管切開による人工呼吸（Tracheostomy Positive Pressure…
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（参考）
・SMA診療マニュアル編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症診療マニュアル．第1版．金芳堂; 2012.
・新川詔夫 監，太田亨，他．遺伝医学への招待．改訂第6版．南江堂; 2020.
・日本医学会．医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．（2022年3月改定）. https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf,（2023年11月17日閲覧）
・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.7 脳・神経．第2版．メディックメディア; 2017.
・日本小児神経学会．小児神経学的検査チャート作成の手引き．https://www.childneuro.jp/modules/about/index.php?content_id=29,（2023年11月17日閲覧）
・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.1 消化器．第6版．メディックメディア; 2020.
・日本呼吸器学会．呼吸器の病気 誤嚥性肺炎．https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-12.html,（2023年11月17日閲覧）
・厚生労働省．医療用医薬品の添付文書等の記載要領の留意事項について（平成29年6月8日薬生安発0608第1号，最終改正 令和5年2月17日）．https://www.mhlw.go.jp/content/11120000/001125497.pdf,（2023年11月17日閲覧）
・小児慢性特定疾病情報センター．医療費助成 概要．https://www.shouman.jp/assist/outline,（2023年11月17日閲覧）
・日本神経学会．脳神経内科の主な病気 脳神経内科とは？ https://www.neurology-jp.org/public/disease/about.html,（2023年11月17日閲覧）
・内山聖 監．標準小児科学．第8版．医学書院; 2013.
・日本マススクリーニング学会．新生児マススクリーニングの概要．https://www.jsms.gr.jp/download/14_1_20131028.pdf,（2023年11月17日閲覧）
・藤田恒夫．入門人体解剖学．改訂第5版．南江堂; 2012.
・上田敏 監．標準リハビリテーション医学．第3版．医学書院; 2012.
・厚生労働省．第14回 指定難病検討委員会資料 指定難病の要件について．https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000138732.pdf,（2023年11月17日閲覧）
・難病情報センター．指定難病患者への医療費助成制度のご案内．https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460,（2023年11月17日閲覧）
・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.4 呼吸器．第3版．メディックメディア; 2018.
・日本呼吸器学会．呼吸器の病気 市中で起こる肺炎．https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-04.html, （2023年11月17日閲覧）
・厚生労働省．補装具費支給制度の概要．https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/yogu/aiyo.html, （2023年11月17日閲覧）
・一般社団法人 日本新生児成育医学会 編．新生児学テキスト．メディカ出版; 2018.
・公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 監，公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 診療ガイドライン委員会，他 編．神経筋疾患・脊髄損傷の呼吸リハビリテーションガイドライン．金原出版; 2014.
・Swoboda KJ. J Clin Invest. 2011; 121: 2978-81.
・Yeo CJJ, et al. Pediatr Neurol. 2020; 109: 12-9.
・脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き．メディカルレビュー社; 2022.
・Gray A, et al. N Engl J Med. 2008; 359: 142-51.
2024年11月改訂
