保因者

（参考）

・SMA診療マニュアル編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症診療マニュアル．第1版．金芳堂; 2012.

・新川詔夫 監，太田亨，他．遺伝医学への招待．改訂第6版．南江堂; 2020.

・日本医学会．医療における遺伝学的検査・診断に関するガイドライン．（2022年3月改定）. https://jams.med.or.jp/guideline/genetics-diagnosis_2022.pdf,（2023年11月17日閲覧）

・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.7 脳・神経．第2版．メディックメディア; 2017.

・日本小児神経学会．小児神経学的検査チャート作成の手引き．https://www.childneuro.jp/modules/about/index.php?content_id=29,（2023年11月17日閲覧）

・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.1 消化器．第6版．メディックメディア; 2020.

・日本呼吸器学会．呼吸器の病気　誤嚥性肺炎．https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-12.html,（2023年11月17日閲覧）

・厚生労働省．医療用医薬品の添付文書等の記載要領の留意事項について（平成29年6月8日薬生安発0608第1号，最終改正 令和5年2月17日）．https://www.mhlw.go.jp/content/11120000/001125497.pdf,（2023年11月17日閲覧）

・小児慢性特定疾病情報センター．医療費助成　概要．https://www.shouman.jp/assist/outline,（2023年11月17日閲覧）

・日本神経学会．脳神経内科の主な病気　脳神経内科とは？ https://www.neurology-jp.org/public/disease/about.html,（2023年11月17日閲覧）

・内山聖 監．標準小児科学．第8版．医学書院; 2013.

・日本マススクリーニング学会．新生児マススクリーニングの概要．https://www.jsms.gr.jp/download/14_1_20131028.pdf,（2023年11月17日閲覧）

・藤田恒夫．入門人体解剖学．改訂第5版．南江堂; 2012.

・上田敏 監．標準リハビリテーション医学．第3版．医学書院; 2012.

・厚生労働省．第14回 指定難病検討委員会資料　指定難病の要件について．https://www.mhlw.go.jp/file/05-Shingikai-10601000-Daijinkanboukouseikagakuka-Kouseikagakuka/0000138732.pdf,（2023年11月17日閲覧）

・難病情報センター．指定難病患者への医療費助成制度のご案内．https://www.nanbyou.or.jp/entry/5460,（2023年11月17日閲覧）

・医療情報科学研究所 編．病気がみえる vol.4 呼吸器．第3版．メディックメディア; 2018.

・日本呼吸器学会．呼吸器の病気　市中で起こる肺炎．https://www.jrs.or.jp/citizen/disease/a/a-04.html, （2023年11月17日閲覧）

・厚生労働省．補装具費支給制度の概要．https://www.mhlw.go.jp/stf/seisakunitsuite/bunya/hukushi_kaigo/shougaishahukushi/yogu/aiyo.html, （2023年11月17日閲覧）

・一般社団法人 日本新生児成育医学会 編．新生児学テキスト．メディカ出版; 2018.

・公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 監，公益社団法人 日本リハビリテーション医学会 診療ガイドライン委員会，他 編．神経筋疾患・脊髄損傷の呼吸リハビリテーションガイドライン．金原出版; 2014.

・Swoboda KJ. J Clin Invest. 2011; 121: 2978-81.

・Yeo CJJ, et al. Pediatr Neurol. 2020; 109: 12-9.

・脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き編集委員会 編．脊髄性筋萎縮症（SMA）診療の手引き．メディカルレビュー社; 2022.

・Gray A, et al. N Engl J Med. 2008; 359: 142-51.